PROGERIA Una de las enfermedades más raras del mundo

Las enfermedades raras, o «enfermedades huérfanas», afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen cerca de 7.000 de estos padecimientos en el mundo, siendo el 80% de origen genético. A menudo no tienen cura conocida y su diagnóstico suele ser complejo.

Uno de los casos es la Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford), una condición genética extremadamente rara que causa un envejecimiento acelerado y severo en los niños. Quienes la padecen suelen tener una esperanza de vida promedio de 13 años.

A lo largo de los años, varias personas con progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) se han convertido en figuras públicas muy queridas a nivel internacional. Gracias a su resiliencia, activismo y carisma, lograron visibilizar esta condición médica tan poco frecuente.

Los casos más conocidos documentados a nivel mundial incluyen:

Sammy Basso (1995–2024)

Nacido en Italia, fue considerado la persona con progeria más longeva del mundo al fallecer a los 28 años.

Se graduó con honores en Biología Molecular y su tesis se centró precisamente en su propia enfermedad. Fundó la Asociación Italiana Progeria Sammy Basso y protagonizó el popular documental de National Geographic «El viaje de Sammy».

Sam Berns (1996–2014)

El joven estadounidense falleció a los 17 años. Su diagnóstico motivó a sus padres (ambos pediatras) a fundar la reconocida Progeria Research Foundation (PRF), organización clave para descubrir el gen que causa el padecimiento.

Protagonizó el emotivo documental de HBO «Life According to Sam» y su charla TEDx «Mi filosofía para una vida feliz» cuenta con millones de reproducciones en todo el mundo.

Hayley Okines (1997–2015)

Activista británica que falleció a los 17 años. Fue conocida en los medios como «la adolescente de 100 años» debido al impacto visual de la enfermedad.

Escribió su propia autobiografía titulada «Old Before My Time» (Anciana antes de tiempo) a los 14 años, donde narró en primera persona los retos diarios del envejecimiento acelerado.

Adalia Rose Williams (2006–2022)

Una popular influencer y Youtuber de Texas, Estados Unidos, que acumuló millones de seguidores compartiendo su rutina diaria, bailes y tutoriales de maquillaje. Falleció a los 15 años. Rompió estigmas en las redes sociales al mostrar que su condición no definía su personalidad optimista y vibrante.

Leon Botha (1985–2011)

Un talentoso pintor, artista y DJ sudafricano que vivió hasta los 26 años, convirtiéndose en uno de los supervivientes más longevos de su época. Ganó notoriedad global tras aparecer en los videoclips de la conocida banda musical de electro-rap Die Antwoord, convirtiéndose en un ícono de la contracultura artística sudafricana.

El extraordinario caso de Tiffany Wedekind

Originaria de Ohio, Estados Unidos, rompe todas las estadísticas médicas actuales. Es una de las poquísimas personas diagnosticadas con una variante de progeria que ha logrado superar los 45 años de edad.

Maneja su propio estudio de arte y promueve activamente un estilo de vida saludable mediante el yoga para lidiar con el desgaste físico de su cuerpo.

Tiffany Wedekind, de 47 años, fue diagnosticada con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford recién a los 31 años.

Ella ya había desafiado las probabilidades, ya que este síndrome suele ser mortal para la mayoría de las personas durante la adolescencia.

Con el tiempo, Tiffany ha ido perdiendo gradualmente todo su cabello y dientes naturales, padece estenosis aórtica y eventualmente necesitará un reemplazo de la válvula aórtica. Pero ella afirma que eso no le ha impedido vivir la vida al máximo: se divorció, montó sus propios negocios y practica yoga a diario para mantenerse sana.

Tiffany y su hermano, Chad, de 39 años, nacieron con esta afección, pero solo empezaron a darse cuenta de que algo andaba mal cuando llegaron a la pubertad. Era una niña muy activa que probaba todos los deportes y actividades desde pequeña.

Empezaron a notar que sus rasgos faciales estaban cambiando: a Tiffany se le estaban cayendo los dientes y se le estaba debilitando el pelo cuando tenía veintitantos años.

La enfermedad también se caracteriza por su baja estatura; Tiffany mide apenas 1,32 metros (4 pies y 4 pulgadas). 

Tiffany y su madre descubrieron en 2008 que todos portaban el gen mutado que causa la progeria, después de que Chad se sometiera a una cirugía a corazón abierto. Lamentablemente, falleció en 2011 a causa de una sepsis y un ataque al corazón, y Tiffany perdió recientemente a su madre, Linda, de 75 años, en septiembre de 2024.

Tiffany dijo: “Cuando descubrimos lo que nos habían dado, pensé: ‘¡Esto es una locura!. Me dijeron: Has llegado hasta aquí, has superado la esperanza de vida’”.

Tiffany decidió priorizar su propio bienestar, puso fin a su matrimonio de ocho años, renunció a su trabajo y comenzó su propio negocio.

Ahora dedica sus días a cuidarse a sí misma: practica yoga a diario y se alimenta bien.

Tiffany dijo: “La mitad del tiempo se me olvida que tengo progeria. Estoy ocupada viviendo mi vida.”

Tiffany es una apasionada de la vida sana, no fuma y solo toma algún cóctel de vez en cuando. Espera seguir expandiendo sus negocios y viajando en un futuro próximo. Sin embargo, tarde o temprano necesitará que le reemplacen la válvula aórtica, algo que le aterra.