Familiares de 1er. gradode víctimas de muerte súbita

La muerte súbita cardíaca (80% de las muertes súbitas) se refiere a una detención inesperada del latido efectivo y se presenta dentro de la hora del comienzo de los síntomas o, si no hubo testigos, en una persona que fue vista sin dolencias evidentes en las últimas 24 horas.
En la actualidad, con el desarrollo de nuevos métodos de prevención de arritmias potencialmente mortales, el diagnóstico de certeza es de particular importancia para los familiares (si la patología causante puede ser hereditaria) y no recibe la atención que merece por parte del sistema de salud.

Toxicología
En la investigación de muertes extra-hospitalarias la cuestión que siempre se plantea para descartar es si están implicadas sustancias tóxicas. Atendiendo a las circunstancias que rodean la muerte puede tratarse de un evento natural, accidental o criminal. Incluso cuando el corazón presenta anomalías anatómicas una sustancia puede haber sido desencadenante de la muerte actuando como factor adicional a la enfermedad cardíaca. El dopaje en deportistas y las drogas ilegales pueden precipitar una muerte súbita.

La autopsia molecular
Cuando el diagnóstico de la causa del fallecimiento no es posible tras una revisión cardíaca anatómica completa y un examen toxicológico negativo (muerte súbita no explicada) se ha incorporado en los últimos años el análisis genético.
En estos casos las enfermedades eléctricas cardíacas son las principales responsables. Se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arrítmicas que producen la muerte. Los estudios genéticos post-mortem permiten el asesoramiento de familiares directos.

Registro CASPER
En Canadá un registro nacional (Cardiac Arrest Survivors with Preserved Ejection Fraction Registry) reúne desde 2004 a sobrevivientes de paros cardíacos por arritmias y a familiares de primer grado de víctimas de muertes súbitas no explicadas.
En 2016 se publicaron los datos de 398 familiares en este registro, se realizaron pruebas genéticas en 1 de cada cuatro, pruebas evocadoras de arritmias con fármacos en el 20% y a 9% (37 pacientes) se les implantaron cardiodesfibriladores para prevenir muertes súbitas. El estudio sistemático, escalonado (electrocardiograma para todos y exámenes subsiguientes cuando se justifica) y moderno permite evitar catástrofes familiares seriales.